homocystinuria zbog cistationin manjak beta-sintaze

importan; Moguće je da je glavni naslov izvješća Homocystinuria zbog cistationin Beta-sintaze nedostatak nije ime koje ste očekivali. Provjerite sinonime uvrštenje pronaći alternativno ime (e) i poremećaj podjele (e) na koju se ovaj izvještaj.

Homocystinuria je rijedak metabolizma stanje karakterizirano sa suviškom spoja homocistinom u mokraći. Stanje može biti rezultat nedostatka bilo koji od nekoliko enzima koji djeluju na pretvorbu esencijalne amino kiseline metionina u drugu aminokiselinu (cistein) – ili, rjeđe, oslabljena konverzijom spoja homocisteina za metionin. Enzimi su proteini koji ubrzavaju stopu kemijske reakcije u tijelu. Određene aminokiseline, koje su kemijski građevni blokovi proteina, su neophodni za pravilan rast i razvoj; U većini slučajeva, homocystinuria uzrokovana smanjenom aktivnosti enzima poznatog kao cistationin beta-sintaze (CBS). Djeca koja razviju homocystinuria zbog nedostatka CBS (koji je također poznat kao klasični homocystinuria) može uspjeti da rastu i dobivaju na težini na očekivanoj stopi (neuspjeh da bi se uspješno) i imaju razvojnih kašnjenja. Za oko tri godine, dodatne, više specifičnih simptoma i nalaza mogu postati očite. To može uključivati ​​djelomičnu pomicanje (Subluxation) leće u oči (ektopija leće), povezane “drhti” (iridodonesis) od obojenog područja očiju (iris), teške kratkovidnosti (kratkovidnost), a drugim okom (očni) abnormalnosti , Iako inteligencija može biti normalno, u nekim slučajevima, mnoga djeca mogu biti pod utjecajem progresivnog mentalna retardacija. Osim toga, neki od njih mogu razviti psihičke poremećaje i / ili epizode nekontroliranog električne aktivnosti u mozgu (napade). Pogođeni pojedinci također imaju tendenciju da se tanki s neobično visokim rastom, duge, vitke prste na rukama i nogama (arachnodactyly) i izduženim rukama i nogama ( “marfanoid” značajke). Osim toga, pogođene osobe mogu biti u opasnosti od razvoja krvnih ugrušaka koji mogu postati podnijeti u roku od nekih velikih i malih krvnih žila (tromboembolija), potencijalno dovodi do opasnih po život komplikacija. Homocystinuria zbog nedostatka nedostatka CBS je naslijedio kao autosomno recesivna osobina. Poremećaj je posljedica promjena (mutacija) u genu na dugom kraku (q) kromosoma 21 (21q22.3) koji regulira proizvodnju CBS enzima.

Uspona (djeca koja žive s nasljednim metaboličkim bolestima; Uspon buildin, 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Sjedinjene Kingdo, Tel: 440845241217; Fax: 440845241217, E-mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; ožujku Dimes urođene defekte foundatio; 1275 mamaroneck Avenu, White Plains, NY 1060, Tel: (914) 997-448, Fax: (914) 997-476, Tel: (888) 663-463; e-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar-1825 K Street NW, Suite 120, Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370, Fax: (202) 534-373, Tel: (800 ) 433-525; TDD: (817) 277-055; e-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Nacionalni institut za neurološke poremećaje i Štrok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel : (301) 496-575, Fax: (301) 402-218, Tel: (800) 352-942, TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Spremi Bebe prosijavanjem foundatio, PO box 4219, Cincinnati, OH 4524, SAD, Tel: (610) 251-987, Fax: (610) 647-575, Tel: (888) 454-338; e-mail: e-mail @ savebabie; Internet http: //www.savebabie; belgijski Udruga za metaboličku bolest; Alice Nahonlann; Melsele, 912; Belgiu; Tel: 049870150; Fax: 03775483; E-mail: info@boks.b; Internet: http://www.boks.be/site/index.php; Genetski i rijetkih bolesti (GARD) Podaci Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisoni foundatio; PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

To je sažetak izvješća iz Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD). Primjerak kompletnog izvješća može se preuzeti besplatno s web stranice NORD registriranim korisnicima. Cijelo izvješće sadržava dodatne podatke, uključujući simptome, uzroke, pogođenog stanovništva, poremećaja povezanih, standardnih i ispitivanju terapije (ukoliko je dostupan) i reference iz medicinske literature. Za full-text verziju ove teme, idite na www.rarediseases i kliknite na Rare Database bolest pod “Rare o bolestima”.

Informacije sadržane u ovom izvještaju nije namijenjen za dijagnostičke svrhe. To je samo za informativne svrhe. NORD preporučuje da pogođeni pojedinci traže savjet ili savjet svojih osobnih liječnika.

Moguće je da je naslov ove teme nije ime koje ste odabrali. Molimo provjerite Sinonimi unos pronaći alternativno ime (e) i poremećaj SUBDIVISION (e) na koju se ovaj izvještaj

Ovaj unos bolesti temelji se na medicinske informacije na raspolaganju do datuma na kraju teme. Od Nord-a resursi su ograničeni, nije moguće da bi svaki ulazak u rijetke bolesti baze podataka potpuno struje i točna. Molimo provjerite s agencijama navedenih u dijelu sredstava za najnovije informacije o tom poremećaju.

Za dodatne informacije i pomoć oko rijetkih bolesti, obratite se nacionalna organizacija za rijetke bolesti u P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, web stranica www.rarediseases ili e-mail siroče @ rarediseases

Ažurirano: 3/14/201; Copyright 1987, 1988, 1990, 1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2009, 2012 Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, Inc.

 od nacionalne organizacije za rijetke poremećaje

homocystinuri; cistationin beta-sintaze deficienc; klasična homocystinuria

nijedan